PGT-A は、体外受精で育った胚盤胞から細胞を一部とって、染色体の数に違いがないかを調べる検査です。染色体の数がそろった胚を選んで戻すことで、移植 1 回あたりの流産は減るとされています[2]。ただ、治療を始めた人が最終的に出産できる割合が上がるとは、証明されていません[2]。日本では、日本産科婦人科学会が決めた対象の人が、認定された施設で受けられます[1]。
PGT-A は、どのような検査なのでしょうか?
体外受精で育った胚盤胞のうち、将来胎盤になる部分(栄養外胚葉)から、細胞を 5〜10 個ほどとります[2]。とった細胞の DNA を調べて、染色体の数に違いがないかを判定します。赤ちゃんになる部分からはとりません[2]。
性別を選ぶために使うことはできず、性染色体の結果は原則として伝えられません[1]。
どのような人が受けられるのでしょうか?
日本産科婦人科学会は、次のような夫婦を対象にしています。
はじめの 2 つは、夫婦のどちらかに染色体の構造の違いがわかっている場合は、PGT-A ではなく PGT-SR[1] の対象になります[1]。年齢が高いことだけでは、国の先進医療の対象になりません。受けられるのは、学会が認定した施設だけです。認定施設の一覧は、日本産科婦人科学会の[3]PGT-A・SR のページで見られます。
PGT-A を受けると、何が変わるのでしょうか?
日本産科婦人科学会の資料では、PGT-A で数がそろった胚を選んで戻すと、移植 1 回あたりの流産は減ることが多くの研究で確かめられている、としています[2]。むだになる移植が減れば、体や気持ちの負担が軽くなることもあります。
ただ、治療を始めた人が最終的に出産できる割合(累積の出産率)が上がることは、国内でも海外でも証明されていません[2]。
PGT-A で、わからないことや負担はあるのでしょうか?
PGT-A の判定は、100% 正確ということではありません[2]。とった細胞と、赤ちゃんになる部分の染色体が違うことがあり、判定がずれる原因になります。
染色体の数がそろった胚を戻しても、子宮の状態などほかの理由で、着床しなかったり流産したりすることはあります[2]。
モザイクと判定された胚は、着床や出産の割合が下がるとされていますが、健康な赤ちゃんが生まれた報告もあります[2]。移植するかどうかは、医師や遺伝の専門家とよく相談して決めます。
検査の結果、移植できる胚が 1 つも残らないことがあります[2]。年齢が上がるほど染色体の数がそろっていない胚が増えるため[2]、年齢が高い人ほど、その可能性は高くなります。移植できる胚がないとわかったときは、気持ちの負担が大きくなることもあります。
胚盤胞から細胞をとることで、胚に影響が出る可能性は小さいとされていますが、完全にはわかっていません[5]。
受ける前に、何をしておくとよいのでしょうか?
PGT-A を受けるときは、検査の前と、結果が出て移植する胚を決める前に、遺伝カウンセリングを受けます[1]。検査でわかることとわからないこと、結果が出たあとの選択肢について、説明を受けます。
「受けたほうがいいのかな」と迷うのは、とても自然なことです。年齢やこれまでの治療の経過によって、向いているかどうかは変わります。
PGT-A を受けるかどうか、どの胚を移植するかは、夫婦で決めることになっています[1]。移植できる胚が残らないときにどうするかも含めて、前もって二人で話しておくと安心です。